מה בודקת בדיקת NIPT?
ברוב המקרים בדיקת NIPT מעריכה את הסיכון להפרעות כרומוזומליות שכיחות, כמו תסמונת ע"ש דאון, תסמונת אדוארדס ותסמונת פטאו. לפי רצונך ניתן לבדוק גם כרומוזומי מין או הרחבות נוספות, בהתאם לסוג הבדיקה שנבחרה.
חשוב לדעת שלא כל בדיקות NIPT זהות. קיימות בדיקות בהיקפים שונים, ולכן יש להבין מה בדיוק נבדק, מה רמת הדיוק, ומה המשמעות של תוצאה תקינה או חריגה.
אם את בהריון תאומים מסוג דיכוריוני-דיאמניטי , בדיקת NIPT יכולה לבדוק אם עוברים זהים (אחד מתוך 7 זוגות של תאומים מסוג דיכוריוני-דיאמניטי).
אם את בהריון ראשון או רופא שלך דואג שאת בסיכון מוגבר לפתח רעלת הריון או עיקוב בגדילה תוך רחמית בהמשך, כדאי לבחור סוג מעבדה שמוסיפה לבדיקת NIPT גם בדיקת PLGF .
האם בדיקת NIPT מחליפה דיקור מי שפיר?
לא. בדיקת NIPT היא בדיקת סקר, בעוד שדיקור מי שפיר הוא בדיקה אבחנתית. המשמעות היא ש-NIPT יכולה להעריך סיכון, אך אינה מאשרת או שוללת בוודאות מלאה בעיה בכרומוזומים או בגנים של העובר.
כאשר מתקבלת תוצאה חריגה בבדיקת NIPT, בדרך כלל יש צורך באימות באמצעות בדיקה אבחנתית, לרוב דיקור מי שפיר, לפני שמקבלים החלטות רפואיות משמעותיות. גם כאשר התוצאה תקינה, חשוב לזכור שבדיקת NIPT טובה מאוד לטריזומיה בכרומוזום 21 (תסמונת ע"ש דאון) והרבה פחות מדויקת בבדיקת הפרעות כרומוזומליות או גנטיות אחרות.
למי בדיקת NIPT יכולה להתאים?
בדיקת NIPT יכולה להתאים לנשים רבות, אך במיוחד לנשים שרוצות לקבל הערכת סיכון נוספת בשלב מוקדם של ההריון (כבר בשבוע 10 ועוד לפני שקיפות ערופית). היא עשויה להיות רלוונטית כאשר יש גיל אימהי מתקדם.
ד"ר אנה אידלסון, מומחית ברפואת נשים וברפואת העובר, מסייעת למטופלות להבין מה הבדיקה יכולה לתת, מה מגבלות שלה, מה מועד ביצוע הבדיקה, איזה מעבדה לבחור, ואיך לשלב את התוצאה בתוך התמונה הכוללת של מעקב ההריון.
למי בדיקת NIPT לא מתאימה?
בדיקת NIPT לא מתאימה לנשים עם היסטוריה של השתלת מח עצם או תרומת איברים, נשים עם משקל עודף משמעותי. בהריונות מרובה עוברים (במיוחד יותר מ-2 עוברים) הבדיקה פחות מדויקת.
בדיקת NIPT אינה מתאימה כאשר יש צורך באבחון ודאי וחד-משעי.
מה המשמעות של תוצאה תקינה?
תוצאה תקינה בבדיקת NIPT מפחיתה משמעותית את הסיכון לתסמונות שנבדקו ובמיוחד להפרעות כרומוזומליות גסות בכרומוזומים מספר 21, 13 ו- 18.
הבדיקה אינה בודקת את כל הפרעות כרומוזומליות ותסמונות הגנטיות, אינה מחליפה בדיקות אולטרסאונד מורחבות ( שקיפות עורפית, סקירת מערכות), ואינה יכולה לזהות מומים מבניים שאפשר לראות רק באולטרסאונד.
מה עושים אם מתקבלת תוצאה חריגה?
תוצאה חריגה בבדיקת NIPT אינה אבחנה סופית. היא מצביעה על סיכון מוגבר ומחייבת המשך בירור. בדרך כלל ההמלצה תהיה לפנות לייעוץ גנטי ולבצע בדיקה אבחנתית כמו דיקור מי שפיר.
סיכום
בדיקת NIPT היא בדיקת סקר מתקדמת שיכולה לספק הערכת סיכון לתסמונות כרומוזומליות מסוימות, אך אינה מחליפה בדיקות אבחנתיות, סקירת מערכות או מעקב רפואי.
אם את החלטת לבצע את הבדיקה, ד"ר אנה אידלסון ממליצה לבצע אותה מוקדם בהריון , כבר בשבוע 10 ועוד לפני שקיפות עורפית. תגיעי לשקיפות עורפית עם תשובת NIPT.
בדיקת NIPT זה לא במקום בדיקות אולטרסאונד מורחבות.
תחליטי על דיקור מי שפיר בהמשך עם התקדמות הריון , אך לא מאוחר משבוע 22 ו- 6 ימים.
אם את בהריון מרובה עוברים או בסיכון מוגבר לרעלת הריון – תתייעצי אם רופא נשים שלך איזה מעבדה לבחור לבדיקת NIPT.
תבדקי עם רופא שלך, אם את מתאימה לבדיקת NIPT.
