את מתכננת הריון או אולי כבר נמצאת בעיצומו, וקיבלת המלצה לבצע בדיקות סקר גנטיות.
בדיקות סקר גנטיות לפני הריון בודקות אם בני זוג נושאים שינויים גנטיים שקטים (מוטציות) למחלות תורשתיות קשות, במטרה לאתר זוגות בסיכון מוגבר להביא לעולם צאצאים חולים. החל מינואר 2025, הסקר הגנטי בישראל הפך לאחיד ופאן-אתני, ללא תלות במוצא, ומחקר ישראלי רחב היקף משנת 2026 הראה כי כ-40% מהנבדקים נושאים לפחות וריאנט פתוגני אחד.
את בריאה לחלוטין, יודעת שבמשפחה שלך ושל בן זוגך אין שום היסטוריה של מחלות גנטיות, ותוהה לעצמך מתאים לי בכלל לעשות את זה? את לא לבד בהתלבטות. כרופאת נשים, מומחית ברפואת עובר, אני פוגשת נשים רבות בצומת הזה.
כמעט כל אישה מגיעה לשלב שבו היא צריכה להחליט אילו בדיקות גנטיות לעשות, ורבות מרגישות שכל תשובה רפואית רק פותחת שאלות חדשות.
המטרה שלי כאן היא להסביר לך מה זה בדיקות סקר ולעזור לך להבין מה בדיקה יכולה לומר ומה לא, כדי שתוכלי לבחור בהחלטה מושכלת את מה שמתאים ונכון עבורך ועבור משפחתך.